«КРУГЛЫЙ СТОЛ» по проблемам редких заболеваний

Орфанные или редкие заболевания являются серьёзной проблемой во всем мире. Каждое заболевание этой группы в отдельности встречается не так часто, вместе эти наследственные болезни составляют достаточно распространенное явление.болеваний больны примерно8% жителей земного шара, а этоболее 60 млн человек. Одной изразновидностей этих болезнейявляется талассемия. По даннымВсероссийского общества орфанных заболеваний, в Россиитакими болезнями страдают более 2 млн человек, и самое большое число из них – в Дагестане.Это не может не волновать нимедицинское сообщество, занимающееся лечением этих недугов, ни пациентов, страдающихими, и требует содействия в решении проблем оказания медицинской помощи больным.Одной из таких мер явилосьзаседание «круглого стола» попроблемам медицинской, социальной помощи пациентам сталассемией в Республике Дагестан, организованного по инициативе Всероссийского обществаредких (орфанных) заболеваний(ВООЗ) и ГБУ РД «Республиканский медико-генетическийцентр» Минздрава РД при технической поддержке Автономной некоммерческой организации «Социально-практическийцентр», которое состоялось 14ноября на базе гостиничногокомплекса «Европа» в г. Дербенте.Целью мероприятия былорасширение сотрудничества пациентов, страдающих редкими(орфанными) заболеваниями, собщественными и благотворительными организациями в Республике Дагестан для оказанияпомощи больным талассемией,а также повышения осведомленности широкого круга общественности в РД об этой болезни с тем, чтобы привлечь к этойпроблеме журналистов телевизионных, печатных и электронныхсредств массовой информации.С приветственным словом кучастникам встречи онлайн обратилась председатель правления Всероссийского обществаредких (орфанных) заболеванийИрина Мясникова. Она отметила,что подобные беседы за круглымстолом в Дербенте проводятсяуже в четвертый раз. В этот жедень по причине противодействия распространению пандемии коронавируса COVID-19 впорядок организации данного заседания были внесены коррективы – группа специалистов из Москвы, оказывающая пациентам средкими заболеваниями медикосоциальную поддержку, принимает участие в режиме онлайн.Ирина Мясникова в отдельный пункт орфанных заболеваний выделила талассемию– генетическое заболевание крови, приводящее к образованиюдефектного гемоглобина. Это,в свою очередь, является причиной анемии различной степени тяжести. Постоянная анемиявлияет на рост и снижает качество жизни.Ирина Мясникова также отметила необходимость активизации и расширения взаимодействия структур гражданскогообщества и органов власти дляоказания помощи пациентам,страдающим талассемией и другими редкими заболеваниями вРеспублике Дагестан.Об особенностях лечениябольных талассемией рассказалаврач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Республиканского медико-генетического центра МинздраваРД г. Махачкалы Аминат Гамзатова.Решению проблем оказаниямедицинской помощи детям с талассемией в Дагестане было посвящено выступление главногодетского врача-гематолога Индиры Юнусовой. В частности, онаотметила, что это заболеваниечаще всего встречается в нашейреспублике. Для пациентов с таким диагнозом возможен толькоодин единственный способ излечения – пересадка костного мозга, но и тогда результат не всегдабывает успешным. Таким больным необходимо лекарственноелечение и постоянное наблюдение лечащего врача.В выступлении профессора,заместителя директора Института гематологии, иммунологии иклеточных технологий, заместителя главного врача по лечебноконсультативной работе Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия РогачеваМинистерства здравоохраненияРФ Наталии Сметаниной былиозвучены проблемы медицинской и социальной помощи пациентам с талассемией в Республике Дагестан и современныеметоды лечения разных формталассемии. В частности, онасказала, что специалисты Центрана протяжении многих лет тесносотрудничают с гематологами изРеспублики Дагестан. Больных вэтом регионе – десятки: и взрослые, и дети. Тотального генетического обследования на этапесоздания семьи не проводится, аэто необходимо, поскольку главная причина заболевания – близкородственные браки.О поддержке Федеральногорегистра пациентов с талассемией рассказала заведующаягематологическим отделениемРеспубликанской клиническойбольницы г. Махачкалы ЗухраКарабудагова. Она представилаучастникам встречи механизмсоставления Федерального регистра и поддержки пациентов с талассемией для строгого контролябольных, которым необходимыдорогостоящие лекарственныепрепараты. Зухра Карабудаговатакже проинформировала присутствующих о плодотворной работе, направленной на созданиеДагестанского регистра, которыйстанет частью Федерального.Актуальные вопросы медикосоциальной экспертизы (оформление инвалидности, доступныельготы, лекарственное обеспечение в условиях COVID-19) врежиме онлайн осветила в своемвыступлении врач высшей категории по медико-социальной экспертизе главного бюро МСЭ Министерства труда и социальнойзащиты России Татьяна Рюмина.В частности, она рассказала о методике сбора документов и присвоения группы инвалидности всвете новых требований.В заключение заседания«круглого стола» специалистыответили на вопросы врачей ипациентов с талассемией, пожелали им успехов в лечении заболевания.В работе «круглого стола»также приняли участие представители Министерства здравоохранения РД, Территориальногооргана Росздравнадзора по РД,Главного бюро медико-социальной экспертизы по РеспубликеДагестан и г. Москвы, врачи-специалисты, занимающиеся лечением больных с редкими заболеваниями, руководитель направления «талассемия» общественнойорганизации Всероссийскогообщества редких (орфанных) заболеваний в РД Нурмагомед Расулов.